SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON: A PROPÓSITO DE UN CASO CLÍNICO
DUBIN-JOHNSON SYNDROME: A CASE REPORT
Autores:
¹Gabriela Belén Baños Valdivieso, ²Lisbeth Josefina Reales Chacón.
¹ORCID ID:
https://orcid.org/0009-0002-1628-5146
²ORCID ID:
https://orcid.org/0000-0002-4242-3429
¹E-mail de contacto:
gabriela.banos.valdivieso@gmail.com
²E-mail de contacto:
lisbeth.reales@unach.edu.ec
Afiliación: ¹*²*Universidad Nacional de Chimborazo, (Ecuador).
Artículo recibido: 3 de Octubre del 2026.
Artículo revisado: 5 de Noviembre del 2026.
Artículo aprobado: 5 de Noviembre del 2026.
¹Licenciada en Laboratorio Clínico, graduada de la Universidad Nacional de Chimborazo, (Ecuador). Maestrante de la Maestría en
Diagnóstico
de
Laboratorio
Clínico
y
Molecular
con
mención
en
Bioquímica
Clínica
de
la
Universidad
Nacional
de
Chimborazo,
(Ecuador).
²Médico Cirujano, graduada de la Universidad Centro occidental Lisandro Alvarado, (Venezuela). Especialista en Medicina Interna,
graduada de la Universidad Centro occidental Lisandro Alvarado, (Venezuela). Magíster en Educación mención Educación Superior,
graduada
de
la
Universidad
Pedagógica
Experimental
Libertador,
(Venezuela).
Doctora
en
Educación,
graduada
de
la
Universidad
Pedagógica Experimental Libertador, (Venezuela). Docente de la Universidad Nacional de Chimborazo, (Ecuador).
Resumen
El
síndrome
de
Dubin-Johnson
es
una
hepatopatía
hereditaria
rara,
de
transmisión
autosómica
recesiva,
causada
por
mutaciones
en
el
gen
ABCC2
que
alteran
la
proteína
canalicular
MRP2,
provocando
hiperbilirrubinemia
conjugada
crónica
y
pigmentación difusa del parénquima hepático.
El
objetivo
de
este
estudio
es
describir
el
abordaje clínico, quirúrgico, histopatológico y
de
laboratorio
de
un
paciente
adulto
joven
diagnosticado de forma incidental durante una
colecistectomía
laparoscópica.
Presentación
del caso: Paciente masculino de 31 años con
cuadro
de
ictericia
y
dolor
abdominal,
quien
presentó
hiperbilirrubinemia
conjugada
con
función
sintética
conservada
y
hallazgo
intraoperatorio
de
"hígado
negro"
durante
la
colecistectomía
por
colelitiasis.
El
estudio
ampliado
por
gastroenterología
descartó
patologías
autoinmunes
y
metabólicas,
confirmando
el
diagnóstico
mediante
la
cuantificación de coproporfirinas urinarias con
marcada
elevación
de
la
fracción
I.
Conclusiones: La integración armónica entre la
clínica,
la
cirugía,
el
laboratorio
y
el
estudio
especializado
de
coproporfirinas
permite
un
diagnóstico
certero
de
Dubin-Johnson,
evitando
procedimientos
invasivos
innecesarios y optimizando el manejo clínico
de un trastorno de pronóstico benigno.
Palabras
clave:
Síndrome
de
Dubin-
Johnson,
Enfermedad
hepática,
Hiperbilirrubinemia
conjugada,
Colecistectomía
laparoscópica,
Coproporfirinas
urinarias,
Laboratorio
clínico.
Abstract
Dubin-Johnson
syndrome
is
a
rare
inherited
liver
disorder
with
an
autosomal
recessive
transmission,
caused
by
ABCC2
gene
mutations
that
impair
the
MRP2
canalicular
transporter,
leading
to
chronic
conjugated
hyperbilirubinemia
and
diffuse
hepatic
parenchymal
pigmentation.
The
objective
of
this study is to describe the clinical, surgical,
histopathological, and laboratory management
of a young adult patient diagnosed incidentally
during
a
laparoscopic
cholecystectomy.
Case
presentation:
A
31-year-old
male
patient
presenting
with
jaundice
and
abdominal
pain
showed
conjugated
hyperbilirubinemia
with
preserved
synthetic
function
and
an
intraoperative finding of a "black liver" during
cholecystectomy
for
cholelithiasis.
Extended
gastroenterology
evaluation
ruled
out
autoimmune
and
metabolic
pathologies,
confirming
the
diagnosis
through
urinary
coproporphyrin
quantification
showing
a
marked
elevation
of
fraction
I.
Conclusions:
The
harmonious
integration
of
clinical
findings,
surgery,
laboratory
testing,
and
Ciencia y Educación
(L-ISSN: 2790-8402 E-ISSN: 2707-3378)
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Edición Especial XII 2026
Página 98
specialized
coproporphyrin
evaluation
allows
for
an
accurate
diagnosis
of
Dubin-Johnson
syndrome,
avoiding
unnecessary
invasive
procedures
and
optimizing
the
clinical
management of a benign condition.
Keywords: Dubin-Johnson syndrome, Liver
disease,
Conjugated
hyperbilirubinemia,
Laparoscopic
cholecystectomy,
Urinary
coproporphyrins, Clinical laboratory.
Sumário
A
síndrome
de
Dubin-Johnson
é
uma
hepatopatia
hereditária
rara,
de
transmissão
autossômica
recessiva,
causada
por
mutações
no
gene
ABCC2
que
alteram
a
proteína
canalicular
MRP2,
provocando
hiperbilirrubinemia
conjugada
crônica
e
pigmentação difusa do parênquima hepático. O
objetivo deste estudo é descrever a abordagem
clínica, cirúrgica, histopatológica e laboratorial
de um paciente adulto jovem, diagnosticado de
forma incidental durante uma colecistectomia
laparoscópica. Apresentação do caso: Paciente
do
sexo
masculino,
31
anos,
com
quadro
de
icterícia
e
dor
abdominal,
que
apresentou
hiperbilirrubinemia
conjugada
com
função
sintética preservada e o achado intraoperatório
de "fígado negro" durante uma colecistectomia
por
colelitíase.
A
investigação
ampliada
pela
gastroenterologia
descartou
patologias
autoimunes
e
metabólicas,
confirmando
o
diagnóstico
por
meio
da
quantificação
de
coproporfirinas
urinárias,
com
elevação
acentuada
da
fração
I.
Conclusões:
A
integração harmônica entre a clínica, a cirurgia,
o
laboratório
e
o
estudo
especializado
de
coproporfirinas permite um diagnóstico preciso
da
síndrome
de
Dubin-Johnson,
evitando
procedimentos
invasivos
desnecessários
e
otimizando o manejo clínico de um distúrbio de
prognóstico benigno.
Palavras-chave:
Síndrome
de
Dubin-
Johnson,
Doença
hepática,
Hiperbilirrubinemia
conjugada,
Colecistectomia
laparoscópica,
Coproporfirinas
urinárias,
Laboratório
clínico.
Introducción
El
síndrome
de
Dubin-Johnson
(SDJ)
es
una
enfermedad hepática hereditaria poco frecuente,
descrita
inicialmente
en
1954
por
Dubin
y
Johnson,
caracterizada
fisiopatológicamente
por
una
alteración
en
la
excreción
biliar
de
aniones
orgánicos
conjugados
(García
et
al.,
2021).
Su
patrón
de
herencia
es
autosómico
recesivo y se origina por mutaciones en el gen
ABCC2
ubicado
en
el
cromosoma
10q24,
el
cual
codifica
la
proteína
transportadora
de
resistencia a múltiples fármacos asociada a la
proteína 2 (MRP2) (Wani, 2024). La disfunción
de
esta
proteína
canalicular
interrumpe
el
transporte
activo
de
la
bilirrubina
conjugada
desde
los
hepatocitos
hacia
los
canalículos
biliares,
provocando
su
acumulación
intracelular y la consecuente polimerización de
metabolitos derivados de catecolaminas que se
acumulan en los lisosomas, otorgando al hígado
la macroscopía clásica de pigmentación marrón
oscura o negra (Mitra et al., 2025).
Desde
la
perspectiva
clínica,
los
pacientes
suelen cursar con un pronóstico benigno y una
expectativa
de
vida
normal,
manifestándose
habitualmente mediante ictericia intermitente o
persistente de predominio directo, la cual puede
exacerbarse
ante
situaciones
de
estrés
físico,
infecciones,
intervenciones
quirúrgicas
o
cambios hormonales (Nimbkar et al., 2022). No
obstante,
debido
a
su
baja
prevalencia
y
a
la
inespecificidad de sus síntomas iniciales, el SDJ
representa
un
reto
diagnóstico
significativo,
siendo frecuentemente confundido con cuadros
obstructivos
biliares,
hepatitis
crónicas
o
colestasis intrahepáticas (Hannan et al., 2023).
El
laboratorio
clínico
desempeña
un
rol
insustituible
en
el
abordaje
inicial
de
estos
pacientes.
El
perfil
bioquímico
se
caracteriza
por
una
elevación
predominante
de
la
bilirrubina
directa
o
conjugada,
manteniendo
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por
lo
general
concentraciones
de
aminotransferasas
(TGO/AST
y
TGP/ALT),
fosfatasa alcalina y gamma-glutamil transferasa
(GGT)
dentro
de
rangos
normales
o
con
elevaciones
discretas
(Nabavi
y
Aghdaei,
2025). Asimismo, las pruebas de coagulación y
la hemostasia suelen encontrarse conservadas,
lo
que
ayuda
a
diferenciar
el
SDJ
de
hepatopatías agudas graves o cirrosis avanzada
(Torres et al., 2025).
Uno de los escenarios clínicos más desafiantes
ocurre cuando la enfermedad se manifiesta de
forma
incidental
durante
procedimientos
quirúrgicos
abdominales
como
sucede
en
la
colecistectomía
laparoscópica
por
colelitiasis,
en
donde
el
hallazgo
visual
de
un
hígado
intensamente pigmentado ("higo negro") genera
una
marcada
alarma
en
el
equipo
quirúrgico
ante
la
sospecha
de
patologías
necróticas
o
infiltrativas
severas
(Van
y
Doan.,
2026).
La
correlación
multidisciplinaria
entre
los
hallazgos
macroscópicos
intraoperatorios,
los
perfiles bioquímicos del laboratorio y el estudio
histopatológico
resulta
indispensable
para
confirmar el diagnóstico y evitar exploraciones
invasivas
innecesarias
que
incrementen
la
ansiedad
del
paciente
y
los
costos
sanitarios
(Jain y Taksande, 2023).
Por lo expuesto, el presente estudio tiene como
objetivo analizar un caso clínico de síndrome de
Dubin-Johnson
identificado
mediante
el
hallazgo incidental de hígado pigmentado en el
contexto de una colecistectomía por colelitiasis,
resaltando el valor de la integración diagnóstica
entre
la
cirugía,
la
histopatología
y
el
laboratorio clínico (Nguyen y Williams, 2025).
Materiales y Métodos
Se presenta un paciente de sexo masculino de
31
años
de
edad,
empleado,
procedente
de
la
provincia
de
Guayas,
Ecuador.
El
paciente
acude
al
servicio
médico
manifestando
un
cuadro
clínico
de
evolución
crónica
caracterizado por dolor sordo en el hipocondrio
derecho
y
región
lumbar,
con
exacerbación
postural.
Dentro
de
sus
antecedentes
patológicos personales, familiares, alérgicos y
quirúrgicos,
niega
patologías
previas
de
importancia,
cirugías
anteriores
o
hábitos
tóxicos relevantes.
A
la
exploración
física
inicial,
el
paciente
se
encuentra
consciente,
orientado,
hemodinámicamente
estable,
destacando
una
marcada ictericia generalizada en piel, escleras
y mucosas. El abdomen es blando, depresible,
con
dolor
leve
a
la
palpación
profunda
en
el
hipocondrio derecho, peristaltismo conservado
y signo de Murphy positivo. Los signos vitales
iniciales
reportan
presión
arterial
de
120/65
mmHg,
frecuencia
cardíaca
de
94
lpm,
frecuencia respiratoria de 20 rpm, temperatura
de 36.5 °C, peso de 66.7 kg y talla de 1.58 m.
La ecografía abdominal evidenció un hígado de
morfología
conservada,
vías
biliares
no
dilatadas y una vesícula biliar de paredes finas
con
presencia
de
una
imagen
ecogénica
compatible
con
colelitiasis.
Las
pruebas
bioquímicas
iniciales
revelaron
una
hiperbilirrubinemia
mixta
(bilirrubina
total
de
8.69 mg/dL, directa de 3.25 mg/dL e indirecta
de 5.44 mg/dL), acompañada de una elevación
moderada de transaminasas (AST 80 U/L, ALT
99
U/L),
mientras
que
los
tiempos
de
coagulación
y
la
función
hepática
se
mantuvieron estrictamente normales (INR 1.0).
Ante el diagnóstico de colelitiasis sintomática,
el paciente fue sometido a una colecistectomía
laparoscópica
de
urgencia.
Durante
la
exploración
laparoscópica
de
la
cavidad
abdominal,
el
equipo
quirúrgico
constató
un
inusual hallazgo macroscópico: un parénquima
Ciencia y Educación
(L-ISSN: 2790-8402 E-ISSN: 2707-3378)
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hepático
con
una
coloración
difusa
marrón
oscuro
a
negro
intenso
("hígado
negro").
El
estudio
histopatológico
de
la
pieza
quirúrgica
confirmó
una
colecistitis
crónica
litiásica
con
presencia de senos de Rokitansky-Aschoff, sin
indicios de malignidad.
Figura
1.
Visualización
laparoscópica
del
parénquima
hepático
pigmentado
característico de SDJ.
Con el propósito de esclarecer la etiología de la
hiperbilirrubinemia
persistente
y
descartar
procesos
autoinmunes,
metabólicos
o
infiltrativos,
el
paciente
fue
evaluado
por
el
servicio
de
Gastroenterología.
El
protocolo
diagnóstico ampliado incluyó:
•
Marcadores de autoinmunidad hepática:
Anticuerpos antinucleares (ANA) negativos
(patrón AC-0), anticuerpos antimúsculo liso
(ASMA / F-Actina) negativos, anticuerpos
antimitocondriales
(AMA)
negativos
y
anticuerpos anti-LKM-1 negativos.
•
Estudio
metabólico:
Ceruloplasmina
sérica
de
25.96
mg/dL,
encontrándose
dentro
del
intervalo
de
referencia
(21.0–
61.0
mg/dL),
lo
que
permitió
descartar
enfermedad de Wilson.
•
Perfil
bioquímico
evolutivo
de
control
(abril
de
2025):
Bilirrubina
total
de
3.99
mg/dL (directa 2.84 mg/dL, indirecta 1.15
mg/dL),
proteínas
totales
de
9.0
g/dL
con
albúmina
en
4.59
g/dL,
AST
de
42
U/L,
ALT de 53 U/L y fosfatasa alcalina en 162
U/L.
•
Prueba
confirmatoria
especializada:
Se
solicitó la cuantificación de coproporfirinas
urinarias
totales,
obteniendo
una
marcada
elevación
de
la
Coproporfirina
I
con
un
valor
de
106
µg/L
(referencia
<30
µg/L),
alteración metabólica que refleja de manera
inequívoca
el
defecto
en
la
excreción
de
isómeros
de
porfirina
característico
de
la
patología.
Resultados y Discusión
La
correlación
integral
entre
los
antecedentes
clínicos, el hallazgo visual intraoperatorio del
parénquima
hepático
pigmentado,
la
persistencia
de
hiperbilirrubinemia
conjugada
con función sintética conservada, la negatividad
de
los
perfiles
autoinmunes
y
virales,
y
la
elevación
específica
de
la
coproporfirina
urinaria
I
permitió
establecer
el
diagnóstico
definitivo
de
Síndrome
de
Dubin-Johnson
asociado a antecedente de colecistectomía por
colelitiasis.
Se indicó un manejo conservador enfocado en
controles periódicos del perfil hepático, evitar la
automedicación o sustancias hepatotóxicas, y se
recomendó
extender
el
estudio
molecular
del
gen ABCC2 (MRP2) a los familiares directos
del
paciente.
Asimismo,
se
documentó
formalmente el diagnóstico en la historia clínica
para
prevenir
futuras
exploraciones
invasivas
innecesarias
ante
episodios
de
ictericia
fluctuante. El síndrome de Dubin-Johnson es un
trastorno metabólico hereditario infrecuente, de
transmisión autosómica recesiva, caracterizado
bioquímicamente
por
una
hiperbilirrubinemia
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conjugada
crónica
y
benigna
(Urbani
et
al.,
2026).
Tal
como
se
ha
evidenciado
en
el
presente caso clínico, el paciente adulto joven
acudió inicialmente con un cuadro larvado de
dolor
abdominal
inespecífico
e
ictericia
fluctuante,
un
escenario
donde
la
patología
suele
permanecer
oculta
hasta
ser
desenmascarada
por
procesos
intercurrentes
o
descubierta
de
manera
completamente
incidental
durante
intervenciones
quirúrgicas
abdominales (Sun et al., 2024).
Desde
el
punto
de
vista
fisiopatológico,
el
núcleo del trastorno reside en mutaciones en el
gen ABCC2, ubicado en el cromosoma 10q24,
el
cual
codifica
la
proteína
transportadora
canalicular
MRP2
(Zhao
et
al.,
2022).
La
deficiencia
o
disfunción
funcional
de
esta
proteína
interrumpe
de
manera
selectiva
el
transporte
activo
de
los
aniones
orgánicos
conjugados, especialmente la bilirrubina directa
que
viaja
desde
el
polo
canalicular
del
hepatocito hacia la bilis (Thakkar y Wu, 2026).
La consiguiente retención intracelular de estos
metabolitos
propicia
la
polimerización
de
pigmentos
derivados
de
metabolitos
de
catecolaminas,
los
cuales
se
acumulan
masivamente
en
los
lisosomas,
predominantemente
en
las
zonas
centrolobulillares (Hag et al., 2026).
Este fenómeno bioquímico explica el hallazgo
macroscópico
más
llamativo
y
visualmente
impactante
de
la
enfermedad,
que
es
la
coloración
marrón oscuro a negro intenso del
parénquima
hepático,
conocida
clásicamente
como "hígado negro" (Harikrishnakumar et al.,
2025).
Como
se
documentó
en
este
paciente
durante
la
colecistectomía
laparoscópica
por
colelitiasis, este hallazgo intraoperatorio suele
generar
una
profunda
alarma
en
el
equipo
quirúrgico,
ante
la
falsa
sospecha
de
malignidades
avanzadas,
hemocromatosis
o
necrosis masiva (Siddiqui et al., 2023). En este
sentido,
el
presente
reporte
enfatiza
que
el
conocimiento profundo de esta enfermedad por
parte
del
cirujano
y
del
clínico
es
una
herramienta
humanizada
de
protección
al
paciente, ya que evita la ejecución de biopsias
hepáticas de riesgo o exploraciones quirúrgicas
agresivas
e
innecesarias
(Morais
y
Machado,
2022).
Un
aspecto
metodológico
sobresaliente
y
diferencial en la evolución de este caso fue el
riguroso
protocolo
de
exclusión
diagnóstica
conducido por el servicio de gastroenterología
(Zheng
et
al.,
2026).
Ante
una
hiperbilirrubinemia
conjugada
persistente,
el
abordaje
médico
no
se
limitó
a
la
simple
observación,
sino
que
desplegó
un
panel
exhaustivo
para
descartar
patologías
autoinmunes,
inflamatorias
y
metabólicas
(Zhao
y
Wu,
2026).
La
negatividad
de
los
anticuerpos
antinucleares,
anti-músculo
liso,
anti-mitocondriales y anti-LKM-1, combinada
con
valores
séricos
de
ceruloplasmina
estrictamente normales, permitió descartar con
certeza hepatitis autoinmunes, colangitis biliar
primaria y enfermedad de Wilson (Al-Hussaini
et al., 2023). Asimismo, la negatividad de las
serologías
virales
para
hepatitis
A,
B
y
C
neutralizó etiologías infecciosas
frecuentes en
nuestro medio (Thakkar y Wu, 2026).
El perfil analítico de laboratorio mantuvo una
coherencia
fisiopatológica
impecable,
mostrando una hiperbilirrubinemia conjugada,
con
aminotransferasas
y
fosfatasa
alcalina
discretamente
alteradas
o
estables,
y
una
función
hepática
preservada
reflejada
en
un
tiempo de protrombina e INR normales (H. Wu
et
al.,
2021). No obstante, el
hito bioquímico
que otorgó la certeza definitiva al diagnóstico
fue
la
cuantificación
de
las
coproporfirinas
urinarias, las cuales demostraron una marcada
Ciencia y Educación
(L-ISSN: 2790-8402 E-ISSN: 2707-3378)
Vol. 7 No. 12.1
Edición Especial XII 2026
Página 102
elevación
de
la
Coproporfirina
I
(106
µg/L)
(Torres-Gil, 2025). En el metabolismo normal
de
las
porfirinas,
la
mayor
parte
de
la
coproporfirina
excretada
por
la
bilis
corresponde al isómero III, mientras que, en el
SDJ la excreción biliar defectuosa obliga a que
el
exceso
de
isómero
I
sea
eliminado
predominantemente por vía renal, invirtiendo la
proporción urinaria normal y elevando de forma
patognomónica la fracción I por encima del 80-
85%
del
total
(Zhongua
et
al.,
2025).
Esta
prueba
no
invasiva
consolida
un
biomarcador
de alta sensibilidad y especificidad, reduciendo
la necesidad de pruebas histológicas directas del
parénquima (Aljubory y Taha, 2025).
La coexistencia del síndrome de Dubin-Johnson
con una colecistitis crónica litiásica que es una
patología biliar altamente prevalente, subraya la
complejidad
de
la
atención
integral
en
salud
(Lungen,
2021).
La
resolución
quirúrgica
mediante
colecistectomía
laparoscópica
resolvió el cuadro obstructivo biliar agudo, pero
dejó al descubierto la condición metabólica de
base
(Zheng
et
al.,
2026).
Desde
una
perspectiva
clínica
humanizada,
el
manejo
subsiguiente se orientó hacia la educación del
paciente
y
su
núcleo
familiar,
enfatizando
el
carácter
eminentemente
benigno
de
la
patología,
la
innecesaridad
de
tratamientos
farmacológicos específicos sobre el hígado, y la
importancia vital de evitar la automedicación o
sustancias
potencialmente
hepatotóxicas
(Talaga y Vaidya, 2023).
Asimismo,
se
instruyó
al
paciente
sobre
la
fluctuación
de
la
ictericia
ante
situaciones
de
estrés
fisiológico,
ayuno
prolongado
o
infecciones
intercurrentes,
disipando
la
angustia asociada a recidivas asintomáticas de
la
coloración
cutánea
(Wu
et
al.,
2020).
La
recomendación
de
extender
el
estudio
molecular
del
gen
ABCC2
(MRP2)
a
los
familiares
directos
abre
una
línea
de
trabajo
clínico y preventivo fundamental en la medicina
genómica y el consejo genético familiar (R. Sun
et
al.,
2025).
Al
dejar
constancia
formal
del
diagnóstico
definitivo
en
la
historia
clínica
institucional,
se
previene
cualquier
futura
intervención
diagnóstica
agresiva
ante
episodios
benignos
de
ictericia
(Shoda
et
al.,
2003). Por todo lo expuesto, este caso clínico no
solo
enriquece
la
escasa
literatura
latinoamericana
sobre
errores
innatos
del
metabolismo de la bilirrubina, sino que propone
un
modelo
de
articulación
interdisciplinaria
entre
cirugía,
anatomía
patológica,
gastroenterología y el laboratorio clínico, con el
rigor
metodológico
indispensable
para
su
divulgación
en
revistas
científicas
de
alto
impacto (Tcaciuc y Olaru, 2023).
Conclusiones
El
abordaje
integral
del
presente
caso
clínico
demuestra que el síndrome de Dubin-Johnson, a
pesar
de
su
rareza
y
de
su
naturaleza
habitualmente
larvada,
constituye
un
reto
diagnóstico crucial cuando se presenta de forma
solapada con patologías quirúrgicas prevalentes
como
la
colecistitis
crónica
litiásica.
La
investigación
realizada
representa
un
avance
metodológico
y
clínico
significativo
al
evidenciar que la conjunción armónica entre los
hallazgos macroscópicos intraoperatorios como
el
"hígado
negro",
la
persistencia
de
una
hiperbilirrubinemia
de
predominio
conjugado
con
función
sintética
conservada,
y
la
confirmación
especializada
mediante
la
cuantificación de coproporfirinas urinarias (con
marcada
elevación
de
la
fracción
I),
permite
alcanzar un diagnóstico definitivo sin necesidad
de recurrir a biopsias hepáticas invasivas. Desde
la perspectiva del interés aplicado, este reporte
subraya la importancia fundamental de difundir
estos
protocolos
diagnósticos
en
la
práctica
médica
institucional,
previniendo
errores
de
Ciencia y Educación
(L-ISSN: 2790-8402 E-ISSN: 2707-3378)
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interpretación
ante
un
parénquima
hepático
pigmentado
que
erróneamente
podría
catalogarse como neoplasia avanzada o necrosis
severa, optimizando así los recursos sanitarios y
disipando la ansiedad del paciente frente a un
trastorno
de
pronóstico
eminentemente
benigno.
A un nivel transversal, la experiencia analizada
trasciende la hepatología clínica para ofrecer un
modelo metodológico replicable en otras áreas
de
la
investigación
biomédica
y
la
patología
molecular,
evidenciando
que
el
descarte
metódico
de
patologías
autoinmunes
y
metabólicas
fortalece
el
razonamiento
clínico
ante errores innatos del metabolismo y facilita
la
transferencia
de
conocimientos
hacia
la
asistencia
médica
en
la
red
pública
de
salud.
Finalmente, como líneas de trabajo a desarrollar
en
el
futuro,
se
vislumbra
la
necesidad
imperativa
de
impulsar
estudios
genéticos
poblacionales
orientados
a
caracterizar
las
mutaciones
específicas
del
gen
ABCC2
(MRP2)
en
el
contexto
latinoamericano,
así
como la implementación del consejo genético y
estudio
molecular
dirigido
a
los
familiares
directos,
consolidando
una
atención
médica
preventiva,
proactiva
y
profundamente
humanizada.
El
presente
reporte
de
caso
se
desarrolló
respetando los principios éticos establecidos en
la Declaración de Helsinki para la investigación
en seres humanos. El protocolo de estudio, la
revisión
clínica
y
la
divulgación
de
los
datos
fueron evaluados y formalmente aprobados por
el
Comité
de
Ética
de
Investigación
en
Seres
Humanos
de
la
Universidad
Nacional
de
Chimborazo (CEISH-UNACH). Asimismo, se
contó con la autorización y el consentimiento
informado
por
escrito
del
paciente
para
la
publicación de sus datos clínicos, asegurando en
todo momento la estricta confidencialidad y el
anonimato de su identidad.
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Ciencia y Educación
(L-ISSN: 2790-8402 E-ISSN: 2707-3378)
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