Síndrome de Charcot Marie Tooth tipo 2: estudio de caso clínico

Resumen

El objetivo del presente estudio fue analizar las características clínicas, la evolución y el manejo terapéutico de un paciente pediátrico con Síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo dos, mediante la revisión detallada de su historia clínica, con el fin de comprender diversos aspectos de esta neuropatía hereditaria, se desarrolló un estudio descriptivo basado en un reporte de caso, en el que se recopilaron datos clínicos, neurológicos, radiológicos y genéticos, junto con la evaluación de la funcionalidad y calidad de vida, la información fue obtenida a partir de una revisión retrospectiva de la historia clínica y complementada con el examen físico actual del paciente. Los resultados mostraron un inicio temprano de síntomas motores, con marcha inestable, deformidades musculoesqueléticas progresivas y debilidad distal en la parte electrofisiológica se evidenció una neuropatía axonal y mielínica severa, mientras que los estudios genéticos identificaron una mutación de novo en el gen asociado a la forma tipo dos del síndrome, apoyando el diagnóstico clínico. Se observaron múltiples limitaciones funcionales que afectaron principalmente la esfera física y en menor grado el ámbito emocional y social, lo que refleja un impacto significativo en la calidad de vida del paciente. Se concluye que el Síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo dos representa un desafío diagnóstico y terapéutico, especialmente en la edad pediátrica, donde la detección temprana de alteraciones en los hitos motores es esencial, el abordaje integral y multidisciplinario permite optimizar la funcionalidad, reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.