Síndrome de Dubin-Johnson: A propósito de un caso clínico

Resumen

El síndrome de Dubin-Johnson es una hepatopatía hereditaria rara, de transmisión autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ABCC2 que alteran la proteína canalicular MRP2, provocando hiperbilirrubinemia conjugada crónica y pigmentación difusa del parénquima hepático. El objetivo de este estudio es describir el abordaje clínico, quirúrgico, histopatológico y de laboratorio de un paciente adulto joven diagnosticado de forma incidental durante una colecistectomía laparoscópica. Presentación del caso: Paciente masculino de 31 años con cuadro de ictericia y dolor abdominal, quien presentó hiperbilirrubinemia conjugada con función sintética conservada y hallazgo intraoperatorio de "hígado negro" durante la colecistectomía por colelitiasis. El estudio ampliado por gastroenterología descartó patologías autoinmunes y metabólicas, confirmando el diagnóstico mediante la cuantificación de coproporfirinas urinarias con marcada elevación de la fracción I. Conclusiones: La integración armónica entre la clínica, la cirugía, el laboratorio y el estudio especializado de coproporfirinas permite un diagnóstico certero de Dubin-Johnson, evitando procedimientos invasivos innecesarios y optimizando el manejo clínico de un trastorno de pronóstico benigno.